Importanța rezonanței magnetice și a tehnicilor avansate de cuantificare a depunerilor de fier pentru pacienții cu talasemie – MyoMaps și LiverLab

Talasemia este o boală genetică a sângelui caracterizată prin producerea deficitară a hemoglobinei, care determină anemie cronică severă. Pacienții cu forme moderate și severe de talasemie (în special talasemia majoră) necesită frecvent transfuzii de sânge pentru a menține niveluri funcționale de hemoglobină. Acest tratament, deși esențial, are un efect secundar major: supraîncărcarea progresivă cu fier în organele vitale, în special în ficat și miocard, uneori și în glandele endocrine, ceea ce poate duce la complicații grave, inclusiv insuficiență hepatică, fibroză hepatică sau ciroză sau cardiomiopatie și aritmii. Tulburările endocrine provocate de talasemie – diabet, hipotiroidism, hipogonadism.

Rolul RMN în evaluarea pacienților cu talasemie

Rezonanța magnetică (RMN) a devenit metoda de referință non-invazivă pentru cuantificarea supraîncărcării cu fier în organele țintă, oferind informații esențiale pentru managementul terapeutic personalizat. Aceasta este superioară biopsiei hepatice sau testelor serologice (feritină serică), deoarece oferă o vizualizare  a mai multor organe în aceeași examinare, precisă și reproductibilă a distribuției fierului în organe.

1. LiverLab – cuantificarea încărcării cu fier în ficat

LiverLab este un instrument avansat de post-procesare RMN dedicat analizei încărcării hepatice cu fier. Utilizează secvențe T2* și T1  pentru a estima precis concentrația de fier hepatică (LIC – Liver Iron Concentration).

Permite evaluarea precisă a gradului de hemosideroză hepatică fără biopsie.

Beneficii:

• evaluare non-invazivă și repetabilă a încărcării cu fier;
• permite monitorizarea eficienței terapiei de chelare;
• oferă valori cantitative corelate cu riscul de afectare hepatică;
• evită riscurile și limitările biopsiei hepatice.

Frecvența recomandată a examinării

• La pacienții cu talasemie majoră sau intermediară, ghidurile recomandă RMN hepatic anual (sau mai frecvent la valori crescute ale fierului).
• Copiii și adolescenții: monitorizare de la 8–10 ani sau mai devreme dacă sunt politransfuzați;

2. MyoMaps – evaluarea cardiacă în contextul supraîncărcării cu fier

MyoMaps este o tehnologie de cartografiere parametrică a  miocardului cu ajutorul secvențelor MR T1 și T2. În talasemie, evaluarea precoce a depozitelor de fier în cord este esențială deoarece complicațiile cardiace reprezintă principala cauză de deces în rândul acestor pacienți.

Avantaje ale MyoMaps:

• permite detectarea precoce a afectării miocardice datorate de supraîncărcarea cu fier, chiar înainte de instalarea simptomatologiei;
• evaluare T2* și T1 – corelate cu depozitele de fier și gradul de fibroză;
• poate indica inițierea sau ajustarea terapiei de chelare
• util în urmărirea longitudinală a pacienților, inclusiv la copii

Importanța combinării LiverLab și MyoMaps

Folosirea ambelor tehnologii în cadrul aceleiași examinări RMN oferă o imagine completă a gradului de afectare sistemică cauzată de supraincărcarea cu fier:

• LiverLab → evaluarea încărcării hepatice
• MyoMaps → evaluarea încărcării miocardice și a funcției cardiace

Această abordare holistică permite decizii clinice mai rapide și mai sigure, scăderea riscului de complicații și creșterea calității vieții pacienților cu talasemie.

Concluzie

Pentru pacienții cu talasemie, examinările RMN cu post-procesare avansată prin LiverLab și MyoMaps sunt esențiale pentru:

• diagnosticarea precoce a încărcării cu fier
• ghidarea tratamentului de chelare
• prevenirea afectării ireversibile a organelor vitale

Integrarea acestor tehnologii în rutina clinică reprezintă un pas important spre monitorizarea personalizată și eficientă a unei patologii cronice cu impact major asupra speranței de viață.